In Deutschland leiden nach Schätzungen rund vier Millionen Menschen an einer Erkrankung, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt, so die Definition der Europäischen Union (EU). Sechs bis acht Prozent der Bevölkerung sind vermutlich betroffen, schätzt die EU. Die Weltgesundheitsorganisation geht davon aus, dass von insgesamt 30.000 bekannten Krankheiten etwa 6000 bis 8000 "selten" sind. Im Folgenden einige Beispiele.

Das Ararskog-Syndrom ist eine seltene Krankheit, unter der vornehmlich Männer leiden. Die Krankheit resultiert typischerweise in Minderwuchs und Anomalien der Gesichtszüge, Genitalien, Händen und Füßen. Typisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase und breitem Nasenrücken.

Bei Myoadenylatdesaminase-Mangel (MADD) handelt es sich um einen Stoffwechseldefekt der Skelettmuskulatur. Die Krankheit wird danach unterschieden, ob sie genetisch bedingt (primärer MADD) oder infolge einer schweren Muskelschädigung entstanden ist (sekundärer MADD). Die Krankheit wurde 1978 das erste Mal beschrieben. Zu den Symptomen zählen Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Krämpfe vor allem in Oberarmen und Oberschenkeln. Die Art der Beeinträchtigung schwankt aber stark bei unterschiedlichen Patienten. In einigen Fällen hat die Krankheit sogar überhaupt keine für den Patienten spürbaren Auswirkungen.

Als Gliedergürteldystrophie wird eine Gruppe verschiedenartiger genetisch bedingter Muskelerkrankungen bezeichnet, die vor allem Schulter- und Beckengürtel betreffen. Bei fortschreitender Erkrankung können auch Arme und Beine betroffen sein. Mit acht bis elf Erkrankungen pro eine Million Einwohner zählt diese Krankheit zu den besonders seltenen. Als selten gilt nach EU-Definition jede Erkrankung, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Gliedergürteldystrophien können sowohl einen milden als auch einen schweren Krankheitsverlauf nehmen.

Bei der fibrösen Dysplasie handelt es sich um eine dauerhafte Fehlbildung eines Knochens, bei der der Knochen geschwulstartige Auswüchse entwickelt. Tritt die Erkrankung in Kombination mit hormonellen Störungen wie Frühreife auf, spricht man auch vom McCune-Albright-Snydrom.

Meist treten die Fehlbildungen der Knochen im Kindes- und Jugendalter auf. Die Krankheit kann an allen Knochen auftreten. Die Betroffenen leiden häufig unter Störungen des Hormonhaushalts und häufigen Knochenbrüchen.

Die Sandhoff-Krankheit ist eine äußerst seltene Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch die Mutation eines Gens verursacht. Von 130.000 Europäern leidet nur einer unter dieser Krankheit. In den ersten drei bis sechs Monaten entwickeln sich Kinder mit der Sandhoff-Krankheit meist normal, danach zeigen sich ähnliche Symptome wie beim Tay-Sachs-Syndrom: Schreckreaktionen bei Geräuschen, überdurchschnittlicher Schädel und ein roter Fleck auf dem Auge. In der Folge kommt es zu einem sich beschleunigenden geistigen Verfall und dem Verlust der motorischen Fähigkeiten.

Beim SAPHO-Syndrom handelt es sich um eine seltene rheumatische Erkrankung. Die Abkürzung steht für Synovitis (Entzündung der Gelenkkapseln), Akne (unreines Hautbild), Pustulosis (Pusteln), Hyperostose (Überschussbildung von Knochengewebe) und Osteitis (Entzündung des Knochenmarks). Die Abkürzung beschreibt damit die Symptome der Krankheit. Nicht alle genannten Symptome sind immer schwer ausgeprägt.

Beim Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die meist mit Minderwuchs, Entzündungen der Haut, Gesichtsfehlbildungen, spärlicher Behaarung und geistigen Defiziten einhergeht. Ferner können eine Fülle anderer Symptome auftreten. Schwere geistige Behinderung sind unter den Menschen, die unter der Krankheit leiden, selten. Viele verfügen über normale geistige Fähigkeiten.

Zu den bekanntesten seltenen Erkrankungen zählt das Down-Syndrom, das durch eine spezielle Genmutation entsteht. Die Erbkrankheit führt zu einem veränderten Aussehen und meist zu einer geistigen Behinderung. Durch den medizinischen Fortschritt ist die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom von 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen.

Menschen mit Down-Syndrom zeigen häufig besonders ausgeprägtes emotionales Mitgefühl. Eine Liste sämtlicher bekannter seltener Erkrankungen in englischer Sprache finden Sie auf https://www.orpha.net.

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache ist mit Ausnahme der seltenen erblichen Formen bisher unbekannt. Die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. ALS hat nichts mit MS (Multiple Sklerose) zu tun, es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen.

Pro Jahr erkranken etwa ein bis zwei von 100.000 Personen an ALS. Die Krankheit beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nur selten sind jüngere Erwachsene betroffen.

Das Stiffman Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst, frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose. Die Symptome entwickeln sich schleichend über Monate oder Jahre. Die Prävalenz wird mit 1 zu 1 Million geschätzt. Etwa zwei Drittel der Patienten sind weiblich.

Der Kongenitale Faktor XIII-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XIII (FXIII). Kennzeichen dieses Mangels ist eine häufig mit spontanen Fehlgeburten und schlechter Wundheilung einhergehende hämorrhagische Diathese. Der FXIII-Mangel ist einer der seltensten Gerinnungsfaktor-Defekte. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf etwa 1:2.000.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben. Der DSRCT ist extrem selten.

Seit der Erstbeschreibung 1989 wurden weltweit nur einige Hundert Fälle beschrieben. Überwiegend betroffen sind männliche Patienten in der Pubertät und im frühen Erwachsenenalter (Das Geschlechtsverhältnis männlich zu weiblich ist 4:1).

Der Typ 5 der Syndromalen Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch verschiedene Augenanomalien (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Netzhautanomalien), unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Zentralnervensystems. Bisher wurden in der Literatur weniger als 20 Fälle beschrieben.

Das klinische Bild ist sehr unterschiedlich, selbst bei Betroffenen aus der gleichen Familie. Die Augenbefunde reichen von beidseitiger Anophthalmie bis zu schwerer oder milder beid- oder einseitiger Mikrophthalmie und Netzhautdystrophie. Mögliche Befunde im MRI sind Sehnerven-Aplasie/Hypoplasie, Fehlbildungen des Hippocampus, veränderte Struktur der Hypophyse und Agenesie des Corpus callosum. Bei einigen Patienten bestand eine schwere Entwicklungsverzögerung, während andere sich kognitiv normal entwickelten. Berichtet wurde auch über Dysfunktion des HVL mit Wachstumshormon-Mangel und Kleinwuchs oder kombinierten Mangel der HVL-Hormone (CPHD).

Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine. Es wird geschätzt, dass 1/20.000 Individuen der Allgemeinbevölkerung Europas betroffen sind, mit unterschiedlichen Häufigkeiten in unterschiedlichen Regionen (von 1,3 bis 9/100.000).

Die HSPs können in reine und komplexe Formen unterteilt werden. Merkmale der reinen HSP-Formen sind eine langsam progrediente Spastizität und Schwäche der unteren Extremitäten, oft verbunden mit erhöhtem Blasentonus, leicht reduziertem Vibrationssinn der Beine und gelegentlich reduziertem Empfinden der Gelenkposition.