Links zu diesem Artikel
Schreiben Sie über diesen Artikel und benutzen Sie die Trackback-URL , damit Ihr Eintrag hier erscheint
Genmutation ist schuld: Hauptursache des Kabuki-Syndroms entdeckt
London (RPO). Hinter den meisten Fällen des sogenannten Kabuki-Syndroms stecken Veränderungen eines bestimmten Gens. Rund zwei Drittel der Patienten mit der seltenen Erbkrankheit tragen Mutationen auf dem Gen MLL2, wie eine Studie zeigt. Diese Erbanlage enthält die Anleitung zum Bau eines Proteins, mit dessen Hilfe die DNS im Zellkern zusammengepackt wird.
Die erstmals 1981 in Japan beschriebene Krankheit geht mit verschiedenen Fehlbildungen und geistiger Behinderung einher. Benannt wurde sie wegen der auffälligen Mimik der Betroffenen nach einer Form des japanischen Theaters. Forscher der Universität von Washington in Seattle analysierten nun das Genom von zehn Patienten. Dabei konzentrierten sie sich nur auf das sogenannte Exom - also jene ein bis zwei Prozent des Erbguts, dessen Gene die Anleitung zum Bau von Proteinen tragen.
Bei neun der zehn Patienten fanden die Forscher Veränderungen auf dem Gen MLL2. Dann untersuchten sie 43 weitere Kabuki-Patienten. Bei zwei Drittel von ihnen fanden sie mindestens eine von 33 Mutationen, wie sei im Magazin "Nature Genetics" schreiben. "Unsere Resultate deuten stark darauf hin, dass Veränderungen im MLL2-Gen eine Hauptursache des Kabuki-Syndroms sind", sagt der an der Studie beteiligte Genforscher Jay Shendure. "Eindeutig gibt es noch weitere Gene, deren Varianten das Kabuki-Syndrom verursachen, denn etwa ein Drittel der Fälle trug keine MLL2-Mutation."
Quelle: apd/felt
Anzeige:
Gesundheitsthemen
Bilderserien zu Gesundheit
Anzeige
MEHR
Top-Services
Spiele
RP Freude
Strom-Rechner - 
Pferderennen
Webpuzzle
Arztsuche
Gas-Rechner
Mercedes-Benz - 
AlltagshelferDie Redaktion empfiehlt
