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Hauterkrankung Xeroderma Pigmentosum
Vampirkrankheit - Leben im Schatten der Nacht

So sehen die wichtigsten Hautveränderungen aus
So sehen die wichtigsten Hautveränderungen aus FOTO: Shutterstock/Stephen VanHorn
Rostock. Für die meisten Menschen ist es schön, die wärmende Sonne auf der Haut zu spüren. Für manche aber ist es tödlich. Sie leiden unter einem seltenen Gendefekt, der die Haut schutzlos gegenüber UV-Strahlung macht. Manche führen darum ein Leben unter dem Mond. Allein die Nacht bietet ihnen Schutz. Von Tanja Walter

Es bietet sich ein skurriles Bild, als sich mitten in der Nacht auf einer mondbeschienenen Wiese im Stadtteil Craryville in New York die Flügeltüren eines Hauses öffnen und Kinder nach draußen stürmen. Sie scheinen gesund, sehen im Schatten des Mondes aus wie normale Kinder. Doch sie sind es nicht. Nur im Licht könnte man sehen, dass ihre Haut übersät ist von Sommersprossen und Pigmentflecken in allen Größen und Formen. Schon wenige Minuten Sonnenlicht würden Hautkrebs bei ihnen verursachen. Denn die Kinder leiden unter der unheilbaren und genetisch bedingten Hautkrankheit Xeroderma Pigmentosum (XP).

Sobald die Sonne auf ihre Haut trifft, richtet sie dort bleibenden Schaden an, weil der Reparaturmechanismus, der sonst bei gesunden Menschen kleine Schäden in den Zellen selbst behebt, bei XP-Kranken außer Kraft ist. Ihre Zellen sind ungeschützt angreifbar. Mit vier Jahren haben viele von ihnen eine Haut wie ein 70-Jähriger.

Mit einem Mal durchschneidet fröhliches Kinderlachen die Nacht und lässt vergessen, dass diese Kinder sonst nicht so unbeschwert mit anderen spielen können. Aufgrund ihrer Erkrankung sind die Mondscheinkinder oft wach, wenn Gleichaltrige schlafen. Dann können sie ohne schützende Hülle das Haus verlassen, sich frei bewegen und fröhlich umher tollen. Wie hier beim "Camp Sundown", das regelmäßig in den USA für die Familien Betroffener organisiert wird.

Normalität gibt es nur nachts

Während sich am Tag das Leben ausschließlich drinnen abspielt und Zeit für Ruhe und Schlaf ist, finden nachts auf der riesigen Wiese neben dem Hallenbad Wasserbomben-Schlachten statt. Andere der Kinder freuen sich auf eine Zirkusvorstellung unter dem Himmelszelt. Solche Freizeitaktivitäten gibt es für Betroffene auch in Deutschland. Stets im November organisiert die Selbsthilfegruppe "XP-Freu(n)de – Mondscheinkinder" von München aus solche Treffen.

Doch außerhalb der Treffen tickt die Welt recht unentspannt. Bevor der siebenjährige Kevin beispielsweise am Tag das Haus verlässt, ist eine besondere Prozedur nötig. Über seine UV-undurchlässige Unterbekleidung zieht er sich meist mehrere Schichten UV-undurchlässigen Stoffs. Egal wie heiß es draußen ist: Er benötigt Shirts mit langen Ärmeln, lange Hosen, Handschuhe, einen speziellen Helm und einen Gesichtsschutz, um sich nach draußen zu wagen. Einige Kinder tragen speziell von der NASA entwickelte Anzüge mit integriertem Kopfschutz und breiter Schutzbrille. Ein bisschen erinnert ein solches Outfit an bekannte Bilder von Menschen in Strahlenanzügen oder Hilfskräfte, die bei gefährlichen Seuchen in spezielle Sicherheitsanzüge schlüpfen, die sie vor Ansteckung schützen.

Nur so ist die Haut wirklich geschützt

 

Ungefähr die Hälfte der XP-Patienten kann nur in ihnen das Haus verlassen, um zum Beispiel am Tag zur Schule oder zur Arbeit zu gehen. "Kindergärten, Schulen oder Arbeitsstätten, die sie besuchen, aber auch das Autoglas müssen mit speziellen UV-Schutzfolien beklebt sein", sagt Prof. Steffen Emmert, einer der zwei Experten für diese Erkrankung, die es in Deutschland gibt. An der Universitätsklinik Rostock berät er Familien, die diese seltene Diagnose bekommen. In Deutschland sind das zwischen 50 und 100 Patienten. Neben ihm unterstützt und forscht auch Prof. Mark Berneburg am Uniklinikum in Regensburg rund um die seltene Genkrankheit.

Vor der Diagnose kommt der Misshandlungsvorwurf

Der Horror beginnt meist im Baby- oder Kleinkindalter. Dann fällt den Eltern auf, dass ihre Kinder ungeheuer schnell Sonnenbrand bekommen. "Das führt manchmal zu Fehleinschätzungen, denn mitunter sieht die Haut fast wie verbrüht aus und zeigt eine starke Blasenbildung, genau wie bei schweren Verbrennungen", sagt der Rostocker XP-Experte. Neben dem Schrecken, den die Eltern ohnehin beim Anblick einer solch extremen Hautreaktion haben, kommt dann manchmal der Verdacht einer Kindesmisshandlung auf, weil die Symptome falsch gedeutet werden.

Besonders schnell zeigen sich Hautveränderungen an Hautarealen, die dem Sonnenlicht am direktesten ausgesetzt sind: an Gesicht, Armen oder Händen. "Im Schnitt bekommen XP-Kinder mit acht Jahren den ersten Hautkrebs", schildert Prof. Emmert die ernüchternden Fakten. Sonnenmilch mit Schutzfaktor 50+ gehört darum auch für Betroffene, die nur an einer schwächeren Form der Erkrankung leiden lebenslang dazu, ebenso wie Schutzkappen und Sonnenbrille, die den empfindlichen Augenbereich schützen.

XP-Krankheit: Mehrere hundert Operationen im Leben

Trotz all dieser Vorsichtsmaßnahmen müssen sie sich auf mehrere hundert Operationen im Laufe ihres Lebens einstellen. "Wir müssen auffällige Pigmentemale, weißen und schwarzen Hautkrebs operieren", sagt der Hautexperte Emmert. Nicht alle dieser Eingriffe sind so groß, dass ganze Hautareale transplantiert werden müssen. "Bei einer Patientin haben wir jedoch beispielsweise im Gesicht einen großen Teil der Haut gegen ein Stück ihrer sonnengeschützten Gesäßhaut ersetzt", erklärt Emmert zu den manchmal unvermeidbar großen Operationen. Ob diese oder die vielen kleinen – sie alle hinterlassen entstellende Narben, aber sichern das Überleben. Ebenso wie die engmaschigen Kontrollen alle drei Monate.

Bei 30 Prozent der Betroffenen kommen zusätzlich zur Hauterkrankung neurologische Schäden hinzu. Sie werden durch Innenohrschädigungen schwerhörig, sogar taub, können sich nicht mehr kontrolliert bewegen, irgendwann nicht mehr richtig sprechen und sind oft an den Rollstuhl gefesselt.

Nur, weil Spezialisten wie Prof. Emmert nicht nur beraten und operieren, sondern auch Ursachenforschung betreiben, ist man durch die molekulare Ursachenforschung auch bei XP weit voran gekommen. Das nimmt der Krankheit nicht ihr Grauen, doch gibt es Hoffnung, auf diese Art und Weise immer besser helfen zu können. Vor zwanzig Jahren noch wurde die Erkrankung erst nach acht bis zehn Jahren diagnostiziert. Zu wenig war vielen Medizinern darüber bekannt.

Heute lässt sich über die DNA bestimmen, wo der Gendefekt im Einzelfall liegt und wie die Mutation genau aussieht. Das ist die Voraussetzung, um eine Behandlungsmöglichkeit zu erforschen. Zudem ist es aber die Voraussetzung dafür, den Betroffenen und ihren Familien sagen zu können, wie sich die Krankheit wahrscheinlich weiterentwickeln wird. Denn mittlerweile gibt es Erfahrungen und Datenpools, auf die man zurückgreifen kann.

Kassen zahlen lebensrettende Sonnenmilch oft nicht

Die zeigen, dass zehn bis zwanzig Prozent der Mondscheinkinder aufgrund einer leichteren Variante ein halbwegs normales Leben führen können. Eine der Grundvoraussetzungen ist aber auch für sie mindestens der ständige Einsatz von Sonnencreme. Im Laufe eines Jahres kommt da schnell eine Summe von rund 800 Euro nur für UV-Schutzmittel zusammen. Deren Finanzierung wird jedoch – wie auch die anderer notwendiger Maßnahmen – meist von den Krankenkassen gar nicht oder nur teilweise aus Kulanzgründen übernommen. Ein Hohn für die Betroffenen, denn während die Kassen in ihren Regularien gefangen sind, geht es bei den Betroffenen ums nackte Überleben. Besonders widersinnig wird es durch die Tatsache, dass Krebsbehandlungen und Krebsoperationen weit mehr Geld verschlingen als eine gute Vorbeugung es tun würde.

Noch gelingt es nicht, die Krankheit zu heilen. Doch Experten für seltene Krankheiten wie Prof. Emmert, glauben fest daran, dass man den Verlauf nicht nur abbremsen, sondern auch irgendwann wird stoppen können. "In den USA hat man spezielle Mutationen der Erkrankung erfolgreich mit einem Antibiotikum behandelt und dadurch bei den Patientenzellen die Bildung des defekten Reparaturproteins erreicht. So hat man die Reparaturfähigkeit zumindest teilweise wieder hergestellt", schildert er. Würde dieses Mittel weiterentwickelt, könnte man in diesen bestimmten Fällen die Krebsentwicklung vielleicht um zehn bis zwanzig Jahre aufschieben können.

Warum uns die Mondscheinkinder vielleicht selbst das Leben retten

Wenn Geld in diese Forschungsfelder investiert wird, dann geschieht das nach Auffassung des Rostocker Forschers nicht nur, um den Mondscheinkindern vielleicht einmal ein Leben in der Sonne zurück zu schenken. Denn das, was wir an den XP-Kranken sehen, ist im Zeitraffer das, was statistisch jeden zweiten Deutschen im Alter von 60 Jahren trifft: Hautkrebs. Da die Haut der Kinder durch den genetischen Defekt schneller altert, kann man bei ihnen im Zeitraffer beobachten, was auch viele an sich gesunde Menschen im Alter treffen wird. Prof. Steffen Emmert ist sich sicher: "Hier nicht weiter zu forschen und das Wissen um die Funktion der Reparaturgene zu verstehen, hilft Hautkrebs vorzubeugen."

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