Bis zu 8000 seltene Leiden bekannt Vier Millionen Deutsche leiden an seltenen Krankheiten
Berlin · Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an seltenen Erkrankungen. Diagnosen und Therapien sind oft schwierig. Die Bundesregierung will nun mit einem Nationalen Aktionsplan die Situation betroffener Menschen verbessern.
Diese Krankheiten sind extrem selten
Was versteht man unter einer seltenen Krankheit?
Davon ist nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Einwohnern davon betroffen sind.
Wie viele dieser Krankheiten gibt es?
Insgesamt werden rund 5000 bis 8000 Erkrankungen als selten bezeichnet. Gemeinsam ist allen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Die Ursachen für die meisten dieser Krankheiten sind unklar, zudem sind sie selten heilbar.
Welche seltenen Krankheiten gibt es?
Ein Beispiel ist das Rett-Syndrom, eine angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, die in erster Linie Mädchen trifft, ein weiteres die Hautkrankheit Ichthyose. Betroffene mit dieser auch "Fischschuppenkrankheit" genannten Erkrankung leiden an einer extremen Verdickung der obersten Hautschicht. Schätzungen zufolge sind in Europa davon etwa 2500 Menschen betroffen.
Während hier die ersten Symptome schon nach der Geburt oder in frühester Kindheit auftreten, zeigen sich andere Erkrankungen erst im Erwachsenenalter. Dazu zählen zum Beispiel die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine Nervenerkrankung, sowie Chorea Huntington, eine vererbbare Erkrankung des Gehirns, die sich in Störungen der Bewegung und Psyche äußert. In Deutschland sind derzeit etwa 8000 Patienten davon betroffen. Die Krankheit bricht meist im Alter von 35 bis 50 Jahren aus und führt unweigerlich zum Tode.
Was sind die Hauptprobleme?
Oft mangelt es an fundierten medizinischen und wissenschaftlichen Informationen. Viele Patienten warten lange auf eine Diagnose. Während einige Erkrankungen bereits direkt nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert werden können, kann es bei anderen bis zu 15 Jahre oder länger dauern. Häufig haben die Betroffenen schon einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie - wenn überhaupt - geeignete Fachärzte finden. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es zudem keine effiziente Therapie. Sie werden von der Pharmaindustrie oft vernachlässigt, weil nur wenige Menschen daran leiden und die Krankheiten für die Konzerne wirtschaftlich uninteressant sind.
Werden Neugeborene auf seltene Erkrankungen getestet?
Das Neugeborenen-Screening gleich nach der Geburt erfasst rund ein Dutzend Erkrankungen, von denen die meisten selten sind. Bekanntestes Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU), eine Stoffwechselstörung. Bei der Geburt wirken die Kinder gesund. Wird die angeborene Störung im Eiweißstoffwechsel allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden. Mit einer eiweißarmen Diät ab den ersten Lebenstagen entwickeln sich die Kinder normal.
Wo kann man sich informieren?
Hilfreich sind unter anderem das europäisches Referenzportal Orphanet mit Informationen über 6000 seltene Krankheiten. Auch die Allianz chronisch seltener Erkrankungen (Achse) hilft Betroffenen. In dem Verein haben sich mehr als 110 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen. Zudem gibt es ein Nationales Aktionsbündnis, das im Internet unter www.namse.de Informationen zur Verfügung stellt.
