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Prävention - Gendiagnostik
Segen und Fluch liegen dicht beieinander

Prävention - Gendiagnostik: Segen und Fluch liegen dicht beieinander
FOTO: THINKSTOCK/ANNA IVANOVA
Gentests, die eine gesicherte Vorhersage für persönliche Krankheitsrisiken abliefern, gibt es bisher so gut wie nicht. Es muss der Gendiagnostik in Zukunft gelingen, individuelle Langzeitrisiken abzuschätzen, um diese für die Krankheitsprävention sinnvoll zu nutzen.

Selbst wenn die promovierte Biochemikerin Anna Carina Eichhorn per Gentest das Risiko für eine bestimmte Erkrankung bei einem Menschen feststellt, ist ihr nicht klar, ob und wann der Patient auch tatsächlich daran erkranken wird. Denn die genetischen Faktoren des Betroffenen spielen nur zum Teil eine Rolle bei der Krankheitsentstehung. Tatsächlich hängt der Ausbruch einer Krankheit von einer Fülle individueller Stoffwechselbedingungen und Umweltfaktoren ab.

Die Interpretation der Daten ist sogar für eine Gen- Expertin wie Dr. Eichhorn zuweilen sehr schwierig. "Es gibt nur wenige Krankheiten, bei denen eine Erkrankung durch eine genetische Untersuchung sicher vorhergesagt werden kann wie etwa bei der Eisenspeicherkrankheit Hämochromatose", räumt die Vorstandsvorsitzende der humatrix AG in Pfungstadt ein.

Das Biotechnologie- Unternehmen entwickelt Testsysteme für Ärzte und Apotheker zur Vermeidung von Unwirksamkeiten und Nebenwirkungen bei medikamentösen Therapien und präventiver DNA-Diagnostik. Bei der Hämochromatose zeigt ein einziges Gen das Erkrankungsrisiko vor Krankheitsausbruch recht präzise an.

In diesem frühen Stadium ist die Krankheit sehr gut behandelbar. Ein Gentest kann somit schwere Organschäden verhindern. Doch die meisten Erkrankungen sind nicht auf ein einzelnes Gen zurückzuführen, sondern polygenetisch. Das bedeutet, eine Veränderung der DNA-Sequenz wird in mehreren Genen gefunden.

Die "direct-to-consumer- Testings" (DTC), also Gentests, die der Verbraucher direkt und ohne Hinzuziehen eines Arztes durchführen kann, sind deshalb meist sinnlos oder irreführend. Erst kürzlich wurde der Verkauf des DTC-Tests der amerikanischen Firma 23andme verboten.

Er war für 99 Dollar im Internet erhältlich. Die US-Behörde FDA (Federal Drug Administration) verbot es der Firma, weiterhin medizinische Testergebnisse aus den Gen-Daten auszuwerten. Das Unternehmen konnte nicht beweisen, dass seine medizinischen Ergebnisse sicher waren oder einen Nutzen hatten. Die Behörde befürchtete folgenschwere Fehldiagnosen.

Eichhorn begrüßt die Entscheidung der FDA: "Eine gendiagnostische Untersuchung muss unbedingt in eine qualifizierte Beratung eingebettet sein. Keiner darf mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung alleingelassen werden", sagt sie.

Ganz prinzipiell mache eine prädiktive gendiagnostische Untersuchung nur dann Sinn, wenn zum Zeitpunkt der Diagnostik geeignete Präventionsmaßnahmen mit angeboten werden. "Wenn gleichzeitig die Möglichkeit besteht, durch gesunden Lebensstil einem genetischen Risiko vorzubeugen, ist das unschätzbar wertvoll", urteilt Eichhorn.

Den größten Nutzen bringt bislang die "Pharmakogenomik". Mit Hilfe von Gentests kann die Wirksamkeit und Verträglichkeit bestehender und neuer Medikamente für den einzelnen Patienten abgeklärt werden. Sie bieten für Ärzte und Apotheker Entscheidungshilfen für die Wahl einer auf den Stoffwechsel des Patienten individuell zugeschnittenen Therapie an.

Die Zusammenhänge zwischen einem veränderten Genotyp und einem individuell unterschiedlichen Ansprechen auf ein bestimmtes Medikament sind bereits heute nach Meinung der Expertin so erforscht, "dass pharmakogentische Tests die erste gentestbasierte Präventionsstrategie sind, die Einzug in die breite Praxis halten".

Viele der gut etablierten Wirkstoffe und Substanzen können durch Gendiagnostik effektiver und kostensparender eingesetzt werden. "Dieser Aspekt der Gendiagnostik wird noch viel zu selten beleuchtet", meint Eichhorn.