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Gesundheit
Jedes Baby wird künftig auf Mukoviszidose getestet

Babys werden künftig durch ein Screening auf Mukoviszidose getestet
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Je früher ein Arzt die unheilbare Stoffwechselkrankheit erkennt, desto besser lässt sich eine Behandlung starten. Jetzt gibt es erstmals ein Screening für Neugeborene. Von Wolfram Goertz

An dieser Krankheit haben keine erlauchten Häupter gelitten. Das Alter, um berühmt zu werden, erreicht nämlich kein Mensch. Und Frédéric Chopin, der berühmteste Huster der Musikgeschichte, hat wohl doch Tuberkulose gehabt.

Mukoviszidose gilt als Lungenkrankheit, man sieht vornehmlich Kinder oder junge Erwachsene, die schwer husten, nach Luft ringen oder sogar an einem Beatmungsgerät hängen. Dabei ist diese Stoffwechselstörung nicht auf die Lunge beschränkt, im Gegenteil, es ist eine tückische systemische Erkrankung. Der Begriff setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen; Mediziner sprechen auch von zystischer Fibrose. Erkrankte haben einen Gendefekt ererbt, der es bestimmten Drüsen im Körper unmöglich macht, ihr Sekret flüssig genug zu halten. Es bleibt zäh und klebrig. Dadurch ist der Wasseranteil der Sekrete der Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, der Galle, des Dünndarms, der inneren Geschlechtsorgane und der Geschlechtsdrüsen zu niedrig.

Schon früh bekommen Kinder heftige Beschwerden

Das sorgt schon früh für heftige Beschwerden. Die Kinder bekommen Probleme mit der Verdauung, sie erleiden Darmverschlüsse; durch die Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse stellen sich Mangelsymptome und Untergewicht ein, auch eine Sonderform der Zuckerkrankheit: Diabetes mellitus Typ 3. In höherem Alter bekommen die Patienten Gallensteine, sie erleiden eine Leberzirrhose, ihre Knochen brechen durch Osteoporose. Von "höherem Alter" kann ohnedies keine Rede sein: Mit dieser Krankheit wird ein Betroffener derzeit in den meisten Fällen nicht älter als 40 Jahre. Damit nicht genug: Erkrankte Männer sind fast immer unfruchtbar, Frauen werden es in 50 Prozent der Fälle. Und ihr Schweiß ist immer außerordentlich salzig.

Je früher man Mukoviszidose erkennt, desto besser lässt sich eine generalisierte Behandlung starten. Die ist nötig: In Deutschland sind rund 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Jedes Jahr werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren. Am 1. September tritt nun endlich der Beschluss über die Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose in Kraft. Diese Untersuchung ermöglicht eine frühere Diagnose dieser Stoffwechselerkrankung, so dass die überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus, wie klinische Langzeitstudien aus den USA und Australien gezeigt haben.

Hintergrund: Fünf Fragen zu Mukoviszidose FOTO: dpa, Patrick Pleul

Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende Untersuchungen für Neugeborene auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt. Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut entnommen und in einem speziellen Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Dazu ist anschließend ein weiterer Test nötig, der sogenannte Schweißtest. Der wird am Unterarm durchgeführt und ist garantiert schmerzfrei. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.

"Diese Situation der Ungewissheit - ist mein Kind krank oder gesund - kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden", sagt Prof. Manfred Ballmann, stellvertretender Bundesvorsitzender des deutschen Mukoviszidose-Vereins. "Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den aktuellen Leitlinien durchgeführt wird", erläutert Ballmann.

Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibt den betroffenen Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach Zahlen des Patientenregisters des Mukoviszidose-Vereins werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Patienten müssen ihr Leben lang Medikamente einnehmen, regelmäßig inhalieren und tägliche Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. Diese zeitaufwändige Therapie ist eine Herausforderung, auch für die Familie des Patienten. In den letzten Jahrzehnten hat sich die Lebenserwartung aber erfreulich verbessert: Während 1980 nur einer von 100 Patienten die Volljährigkeit erreichte, sind es heute fast 50.

Die Behandlung der Mukoviszidose in allen Krankheitsstadien erfordert ein Team von Spezialisten, zu dem neben den Ärzten auch Sozialarbeiter, Psychologen, Ernährungsberater, Krankengymnasten und Pflegepersonal gehören. Solch eine optimale Versorgung ist nur in größeren Mukoviszidose-Ambulanzen und -Zentren möglich. Unterstützend wirken auch Klimatherapiekuren in warmen Regionen, beispielsweise auf den Kanarischen Inseln oder im "Christiane Herzog Dead Sea CF Climate Therapy Center" in Israel.

An neuen Therapien wird derzeit geforscht. Und das bringt auch Ergebnisse hervor: Französische Forscher fanden vor einiger Zeit ein Molekül, das Hoffnung für Patienten mit Mukoviszidose weckt. Eine Studie zeigte, dass die tägliche und langfristige Behandlung menschlicher Mukoviszidose-Zellen mit kleinen Dosen eines Moleküls namens Miglustat viele Auswirkungen der Krankheit unterbinden kann, teilte die Universität Poitiers mit. Die im "American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology" veröffentlichte Studie beruhte auf ersten klinischen Tests. Bei schweren Manifestationen in der Lunge ist auch an die Möglichkeit einer Transplantation zu denken.

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